Sisu
Edwardsi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 18, on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab loote arengus viivitusi, mille tulemuseks on spontaanne abort või tõsised sünnidefektid, nagu mikrotsefaalia ja südameprobleemid, mida ei saa parandada ja seetõttu , vähendavad beebi eeldatavat eluiga.
Üldiselt on Edwardsi sündroom sagedamini raseduse ajal, kui rase naine on üle 35-aastane. Seega, kui naine rasestub pärast 35. eluaastat, on väga oluline regulaarselt jälgida rasedust sünnitusarstiga, et varakult tuvastada võimalikud probleemid.
Kahjuks pole Edwardsi sündroomil võimalik ravida ja seetõttu on selle sündroomiga sündinud lapse keskmine eluiga, vähem kui 10% suudab ellu jääda kuni 1 aasta pärast sündi.
Mis selle sündroomi põhjustab
Edwardsi sündroom on põhjustatud 18. kromosoomi 3 koopia ilmnemisest ja tavaliselt on igas kromosoomis ainult 2 koopiat. See muutus toimub juhuslikult ja seetõttu on ebatavaline, et juhtum kordub samas perekonnas.
Kuna tegemist on täiesti juhusliku geneetilise häirega, pole Edwardsi sündroom midagi muud kui laste vanemad. Kuigi seda esineb sagedamini üle 35-aastaste rasedate naiste lastel, võib see haigus esineda igas vanuses.
Sündroomi peamised tunnused
Edwardsi sündroomiga sündinud lastel on tavaliselt järgmised omadused:
- Väike ja kitsas pea;
- Väike suu ja lõualuu;
- Pikad sõrmed ja halvasti arenenud pöial;
- Ümarad tallatallad;
- Suulaelõhe;
- Neeruprobleemid, nagu polütsüstilised, emakavälised või hüpoplastilised neerud, neeru agenees, hüdronefroos, hüdroureeter või kusejuhade dubleerimine;
- Südamehaigused, nagu vatsakese vaheseina ja ductus arteriosuse defektid või polüvalvulaarne haigus;
- Vaimne puue;
- Hingamisprobleemid, mis on tingitud struktuursetest muutustest või ühe kopsu puudumisest;
- Imemisraskused;
- Nõrk nutt;
- Madal kaal sündides;
- Peaaju muutused nagu aju tsüst, hüdrotsefaal, anentsefaalia;
- Näohalvatus.
Raseduse ajal võib arst kahtlustada Edwardi sündroomi ultraheli ja vereanalüüside abil, mis hindavad raseduse 1. ja 2. trimestril emaseerumis inimese kooriongonadotropiini, alfa-fetoproteiini ja konjugeerimata östriooli.
Lisaks võib loote ehhokardiograafia, mis viidi läbi 20. rasedusnädalal, näidata südamekahjustusi, mis esinevad 100% -l Edwardsi sündroomi juhtudest.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Edwardsi sündroomi diagnoos pannakse tavaliselt raseduse ajal, kui arst jälgib ülaltoodud muudatusi. Diagnoosi kinnitamiseks saab teha muid invasiivsemaid katseid, näiteks koorioni villuse punktsioon ja lootevee uuring.
Kuidas ravi tehakse
Edwardsi sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi, kuid arst võib soovitada ravimeid või operatsiooni mõnede beebi elu esimestel elunädalatel ohustavate probleemide raviks.
Üldiselt on beebi tervis habras ja vajab enamuse ajast erihooldust, mistõttu võib tekkida vajadus haiglasse lubada piisava ravi saamiseks ilma kannatusteta.
Brasiilias saab rase naine pärast diagnoosi langetamist teha abordi, kui arst tuvastab, et raseduse ajal on emal oht elule või on võimalus tõsiste psühholoogiliste probleemide tekkeks.